peutz-jeghers syndrom
Dobry den prajem. Mam zaujem o informacie o tomto ochoreni, moznost liecby, resp. pozitivneho ovplyvnenia priebehu zivota osoby s touto dedicnou diagnozou. Je nejake specializovane zdruzenie na Slovensku, resp. v Cechach kde sa daju ziskavat informacie, Dakujem za porozumenie a zostavam so srdecnym pozdravom. Iveta
Jedná sa o autosomálne genetické ochorenie diagnostikované v 94% AMBRY testom. Nálezy - môžu byť charakteristické polypy v žalúdku, v čreve, zvýšená pigmentácia na horných, dolných končatinách, v dutine ústnej a iné príznaky.Mutácia je STK11/LKB1 géne.Možno najodbornejšie kontakty Vám dajú v genetických pracoviskách, prípadne v gastroenterologických ambulanciach FN Antolská Bratislava č.t.02/ 6867 1111 - genetické, Dr. Weismanová 02/59249574. Je potrebné celoživotné sledovanie.