Od r.2005 skúma 20 vedeckých tímov genetickú závislosť karcinómov prsníka. Prehodnotili z tohto hľadiska 33.000 žien pochádzajúcich z 13. krajín . Sledujú výskyt génov a ich rôznych variant z hľadiska výskytu rakoviny Zistili nízke riziko rakoviny pri určitých variantoch génov, ktoré sú inak rizikové z hľadiska vrodenej predispozície (CASP8,BRCA 1 a iné). Teda, mutácie týchto génov môžu mať ochrannú funkciu proti rakovine prsníka. Tieto štúdie pravdepodobne odhaľujú pozitívny význam mutácií génov podmieňujúcich niektoré choroby.
Podľa NCI Cancer Bulletin, 2007; č.11 spracovala Eva Valovičová
FDA U.S. vyvinul MammaPrint test, ktorý využíva najnovšiu molekulárnu technológiu. Ako prvý test využíva sledovanie genetickej aktivity. Určuje pravdepodobnosť recidívy choroby od 5-10 rokov od jej začiatku. Včas predpovedá metastázovanie choroby. Posudzuje aktivitu 70 génov ktoré rozhodujú o aktivite choroby, a tak pomáha lekárom určiť pravdepodobnosť jej šírenia sa .Znamená prvý vstup molekulárnej medicíny do bežnej praxe Jeho výsledok môže pomôcť lekárom pri plánovaní vhodných dispenzarizačných postupov (sledovanie určitých klinických informácií a laboratórnych testov ) a včasné umožnenie liečby. Test sa hodnotí v súčasnosti v piatich európskych centrách, na 302 pacientkach, ktoré sú vo včasných štádiách choroby( I. a II. štádium).
Podľa NCI Cancer Bulletin,
2007;
č.11 spracovala Eva Valovičová
Cieľom prevencie rakoviny je odhaliť osoby s rizikom choroby a zabezpečiť pre nich ochranný dohľad. V súčasnosti je už známych niekoľko genetických testovaní ktoré sú vhodné na odhalenie citlivosti na niektorý druh rakoviny, napr. BRCA1 pri rakovine prsníka .Takéto gény sú v populácii zriedkavé a iba ich malý počet poukazuje na možné riziko rakoviny. Vedci sa snažia nájsť na ľudskom genóme takéto varianty. NCI (Národný ústav rakovinyUSA) sponzoruje projekt (CGEMS) - markery citlivosti na rakovinu - na odhalenie citlivých génov na rakovinu prsníka a prostaty. Priamo sprístupňujú údaje genotypov pre iných výskumníkov. Ďalším sponzorovaným projektom NCI je „Cohort Consorcium“ - medzinárodná spolupráca výskumníkov zahrňujúca 25 populácií (2,6 milióna osôb) pri ktorej systematicky odhaľujú biomarkery na citlivosť i priamo na chorobu. Nálezy nie je možné samozrejme hneď aplikovať v praxi, ale sú dôležitým krokom pre prípravu ich využitia v prevencii.
Podľa NCI Cancer Bulletin, 2007; č.11 spracovala Eva ValovičováVšeobecne sa akceptuje že 30-35% všetkých malígnych nádorových chorôb vzniká v dôsledku rizikových faktorov zo životného prostredia. Názor, že určitý typ stravy môže zvyšovať alebo znižovať riziko rakoviny nie je všeobecne platný. Rozdiely sú dané genetickou výbavou jednotlivcov, pretože táto je základom ich metabolizmu. Zložky stravy ovplyvňujú nielen vrodenú kvalitu buniek ale tiež spôsob bunkovej aktivity na jej jednotlivé zložky, ale tiež spôsoby bunkovej odpovede na drogy a liečivá. Existuje veľká variabilita odpovedí. Sú početné vzťahy (interakcie) medzi týmito zložkami a tiež ich vzťahy s génmi. Všetko to ešte ovplyvňuje trvanie a načasovanie (expozícia) ich vplyvu. Zatiaľ sa však dajú odporúčať určité zásady a okolnosti, ktoré môžu znižovať a minimalizovať riziko rakoviny a správania sa nádoru. Vyvíja sa veda - “nutrigenetika“, ktorá skúma odpoveď jednotlivca na zložky stravy. Využíva pri tom jednotlivé stupne ktoré vedú od génov až po metabolizmus u daného jednotlivca. Predpokladá sa, že bude určitým príspevkom k chápaniu vzťahu jednotlivého a celku – predpokladu integrovaného prístupu k ľudskému organizmu ako celku.
Podľa NCI Cancer Bulletin,
2007;
č.11 spracovala Eva Valovičová
Odpoveď na pomerne častú otázku prečo ochorejú na rakovinu pľúc aj ľudia, ktorí nikdy nefajčili, dali výsledky nedávneho výskumu. Výsledkom rozsiahleho výskumu bolo zistenie, že u prvostupňových príbuzných (rodičia, súrodenci, deti) chorých na rakovinu pľúc, je pravdepodobnosť výskytu rakoviny o 25 % vyššia ako u príbuzných tých ľudí, ktorí nemali rakovinu (rakovinu hrubého čreva, hlavy a krku, pľúc, prostaty, alebo prsníka).
V jednom z najrozsiahlejších výskumov sa sledovalo 2465 príbuzných od 316 pacientov s rakovinou pľúc a na porovnanie 2 442 blízkych príbuzných od 318 zdravých ľudí. Všetci sledovaní boli nefajčiari. U príbuzných pacientov s rakovinou pľúc bolo riziko objavenia sa rakoviny pľúc viac ako šesťkrát vyššie ako v porovnávacej skupine zdravých príbuzných. V skupine sledovaných pacientov bolo riziko objavenia sa rakoviny v príbuzenstve pred 50.rokom života o 44 % vyššie ako u príbuzenstva zdravých. Príbuzní pacientov s rakovinou boli v priemere v dobe diagnostikovania choroby o 10 rokov mladší ako v porovnávacej skupine zdravých. Vedci z toho usudzujú, že u nefajčiacich chorých je vyššia genetická náklonnosť pre toto ochorenie v porovnaní so všeobecnou populáciou. Úlohou budúceho výskytu bude samozrejme bližšie identifikovať tento genetický faktor.
Podľa NCI Cancer Bulletin
2006 spracoval Viliam Ujházy.